1. 发病率最高的遗传病是多基因病

单选题
1. 发病率最高的遗传病是多基因病
2. 0型血型者十二指肠发病率高 研究方法 关联分析法
3. 下列为遗传病的基本特征 垂直传递
4. 种类最多的遗传病是单基因病
判断题
遗传病一定是先天性疾病 错
遗传病一定是家族性疾病 错
真核生物dna半不连续合成中 以5－3为模板 新连的合成不连续 称后随连 对
在真核生物基因表达的转录前水平。非组蛋白抑制转录 错
Dna复制叉合成过程中，其中一条新连合成是不连续的，称后随连 对
碱基置换中 a被c置换 称颠换 对
在真核生物基因调控中 转录水平的调控是最主要的调控途径 对
杂合子患者在表型上介于显性纯合子与隐性纯合子正常人之间 称为外显不完全 错
表现度不一致指的是群体概念 错
Ab与0型的子女血型可能是a型或者b型 ，不可能是ab型或0型 对
X连锁遗传中，男性的致病基因只传给女儿，女性的致病基因只传递给儿子 错
交叉遗传是指x连锁的基因传递规律，男性的基因只能传递给女儿，女儿的基因只能传递给儿子 错
外显率不完全是个体概念 错
多基因病发病如有性别差异，则群体发病率高的是性别患者子女发病风险大 错
多基因病患者的病情越严重，亲属中发病风险率越高 对
染色体结构畸变详式只描述断裂点 错
21三体综合征可以用fish技术进行细胞遗传学检测 对
臂间倒位携带者形成3/4染色体异常的生殖细胞 对
21三体发病与母亲的生育年龄有关 对
臂间倒位携带者可能导致习惯性流产 对
完全不能合成a连 称a＋地贫 错
酶蛋白病是遗传性酶缺乏所引起的疾病 对
镰丈红细胞贫血症是由于b连第6为密码子gag变成gtg所致 对
a珠蛋白基因位于16号染色体上 对
琥珀胆碱敏感性，是因为n亿显胆碱酶活性改变 对
能将香烟中的多环转换为致癌的酶是芳烃羟化酶 对
异烟进慢灭活涉及倒的酶是假胆碱脂酶 错
琥珀胆碱敏感性是由于n－n亿显基转移酶缺乏所致 错
Ph染色体是burkitts淋巴瘤特异性标记染色体 错
P53基因是抑癌基因 错
二次突变中第一次突变必须在生殖细胞第二次发生在体细胞 错
肿瘤细胞的核型多伴有染色体数目的改变，大多是非整体倍 对
限制性酶切dna片断可产生平齐和黏性两种末端 对
Pcr反应体系有模板dna ，引物。Dntp。taqdna聚合酶等组成 对
Pcr反应包括高温变性，低温延伸，中温复性 错
基因治疗只能治疗体细胞，不能治疗生殖细胞 错
基因诊断不受取材的细胞类型和发病年龄的限制 对
症状前诊断是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效的办法 错
二 填空题
遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病
遗传病可分为单基因病 多基因病 染色体病 和体细胞遗传病
多基因家族是指有一个祖先基因经过重复和变异产生的一组基因，这一组基因如果排列在一条染色体上称基因簇
突变之前密码子谷氨基酸，突变之后变成jie氨基酸，这种突变称错义突变
如果突变之前密码子是uac，突变之后变成终止密码uaa，这种突变称无义突变。
真核生物的基因为断裂基因，其编码顺序称外显子，间隔顺序称内含子
某女性的父亲是红绿色盲者xr，其本人色觉正常，如果她与一色觉正常的男性婚配，则其子女患病几率是1/4
一个白化ar患者与一基因正常的人结婚，后代患病的概率是0 后代携带者的概率是100%
一级亲属亲缘系数是1/2 二级是1/4 三级是1/8
在ar遗传病，近亲婚配的后代发病率比非亲近婚配发病率高
杂合子患者在表型上介于显性纯合子患者和隐性纯合子正常人之间 称不完全显性遗传
有些多基因病的群体发病率有性别差异，发病率的性别患者，其子女患病风险高
某多基因病的一般群体的发病率有0.16％，遗传率为80％，一女性患者与正常男性结婚，估计婚后子女发病率是4%
精神分裂症的群体发病率是1％，遗传大于70％，现有一女性患者与正常男性婚配，估计子女发病几率10％
在多基因病，易患病的高低受遗传因素和环境因素的双重影响
核型46 xx del（2）（q35）的简式含义是2号染色体长臂3区5带缺失
Kilnefelter综合症患者的核型为47，xxy，主要临床表现为男性不育，第二性征发育不完全女性化，身材高大
罗氏易位是有两条近端着丝粒染色体在着丝断裂后形成的两条延伸染色体
21 3体患者主要核型是46，xx（xy） ，＋21 其发病原因只要在于母方 并且发病几率核年龄有关
血红蛋白分子是有两条类a和两条类b珠蛋白连成的四聚体，每条珠蛋白连各结合一个血红素
血红蛋白病中，通常把珠蛋白结构异常引起的功能异常叫血红蛋白病 把珠蛋白合成数目（合成量）异常引起的异常叫地中海贫血
Hb bart，s胎儿水肿主要是16染色体4个a珠蛋白全部缺施和缺陷，其基因型为――/――,完全不能合成a链
癌基因通过点突变，启动子插入，基因扩增和染色体易位和重排
细胞癌基因按功能可分为蛋白激酶类，信号传递蛋白类，生物因子类，核内转录因子类
限制性内切酶切割dna段后 产生两种末端 粘性末端核平齐末端
Dna重组实验的主要步骤包括重组dna的构建 转化 进一步使宿主细胞繁殖 分离转化细胞内重组dna或基因表达产物
限制性片断的长度多肽性包括 点突变 数目变异的串联重复
基因探针按来源可分为基因探针，cdna探针和rna探针
基因治疗有两种途径及生殖细胞基因治疗 体细胞基因治疗
Dna的多态性遗传标记有rt－lp 重复序列多态 单核苷酸多态

问答题
下列为某遗传病的xipu，请问
遗传方式是AD先zheng者的基因 Aa III2和正常女性结婚子女几率 正常的1/2
2 在估计多基因遗传病风险可根据那些特点
A 与遗传病相关 家族聚集 家族病员多 危险性越高 病情越重 家族发病率高
存在性别差异

3
写出21综合征的几种核型，并简述机理
A 游离型 47xx xy ＋21 新发生的 是减数分裂时不分离的结果 极少一部分是母亲为患者遗传的 还不能排除母子生殖细胞中的嵌合21三体细胞
B嵌合型 46 xx xy /47 xx xy +21是合子有丝分裂不分离的结果】

C 易位型 通常是一条d组或g组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合而成 如
45 xx －14 －21 ＋t（14 ，21）（q11 ，q11）
D 典型的三体 47 xx xy ＋21