遗传学试题

1. 遗传病:因遗传因素而患的疾病.
2. 多基因家族p13有两类,一类是一个基因的多次拷贝,序列高度同源,成簇地排列在同一条染色体上,形成一个基因簇,这些基因可能同时发挥作用,或在不同发育阶段表达合成某些蛋白.另一类为基因超家族,不同基因成簇地分布在几条不同地染色体上,它们序列有些不同,但是编码一类功能相关的蛋白.
3. 前导链:以3’5’DNA链为模板,按5’3’方向连接复制,速度较快,复制较早完成,合成的链称为前导链.
4. 基因突变:基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变,通常它只涉及到基因的部分变化.
5. 外显子/内含子:真核基因的编码序列被一些非编码的DNA序列间隔开,编码序列称为外显子,无编码作用的间隔称为内含子,这些非编码的DNA序列在转录后的RNA加工过程中被减切掉.
6. 不完全显性:在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现.
7. 外显率/表现度:表现度是基因在个体中的表现程度或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位,由于各自遗传背景的不同所表现的程度可有显著的差异.外显率是某一显性基因在杂合状态下或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比.
8. 遗传异质性:指一种性状可以由多个不同的基因控制,如糖原累积症.
9. 延迟显性:杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现,只到一定年龄后才表现出疾病.
10. 多基因病:人类许多疾病所具有的性状往往是以数量性状为基础的,如高血压的血压升高,糖尿病的血糖升高,这些病的发病有一定的遗传基础,常常表现出家族倾向,这类疾病的发生不是决定于一对等位基因,而是由两对或两对以上的等位基因所决定的,这类疾病称为多基因病.
11. 遗传率:在多基因病中,遗传率的含义是多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小,遗传度越大说明遗传因素对病因的贡献越大.
12. 易患性:由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性.
13. 嵌合体含有两种或以上不同核型细胞系的个体,分为同源和异源,看是否来自同一受精卵.
14. 罗伯逊易位:又称为着丝粒融合,只发生在DG组近端着丝粒染色体之间,是染色体重组的一种主要形式,也是整臂易位的一种特殊形式.通常由两条近端着丝粒染色体在其着丝粒区发生断裂,两者的长臂在着丝粒区附近彼此连接,形成一条新的染色体,两者短臂也可彼此连接形成一条小染色体,含较小的基因,一般在以后的细胞分裂中消失.
15. 46,XY,del(9)(p15):示46条染色体,性染色体为XY,第9号染色体短臂1区5带处断裂,远端部分缺失.
16. 46,XY,t(2;5)(q21;q31):示46条染色体,性染色体为XY,第2号染色体长臂2区1带处断裂,其远端部分易位至2号上,而第5号染色体长臂3区1带处断裂,其远端部分易位至2号上,形成2条易位染色体.
17. 46,XX/47,XX+21:一个个体中具有两种细胞系,一个细胞分为46,XX,一个细胞系47条染色体,性染色体XX,多一条21号染色体.
18. 45,X/46,XX:示来自同一分子的具有两个细胞系的染色体嵌合体,一个为45,X.,另一个为46,XX.
19. 45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;q11):示总数为45条染色体,性染色体为XX,少一条14号,一条21号染色体,多一条由它们的长臂连接成的易位染色体.
20. 分子病:由于基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常,直接引起机体功能障碍的一类疾病.
21. 酶蛋白病:由于遗传性酶缺乏所引起的先天性代谢病.
22. 母系遗传:在精卵结和的受精过程中,合子中几乎所有的mtDNA来自卵子,所有mtDNA或突变mtDNA分子的传递与孟德尔遗传不同.携带突变mtDNA分子的母系将把它传给所有子女,不管男女,但只有她的女儿再把这种突变传给下一代.
23. 癌基因:能够使细胞癌变的基因统称为癌基因,他们原来是正常细胞中的一些基因,是细胞生长发育所必须的,一旦这些基因在表达时间,表达部位,表达数量及表达产物结构等方面发生了异常,就可以导致细胞无限增殖出现恶性转化.
24. ph’染色体:1960年在美国费城,Nowell在慢粒白血病CML中发现一条异常染色体是t(9;22)易位,命名为ph’染色体.约99%的CML携有ph’染色体,可作为CML的诊断依据,首次证明了一种染色体畸变与一种特异性肿瘤之间的恒定关系,故被认为是肿瘤细胞遗传学研究的里程碑.
25. 细胞癌基因:即原癌基因,是指宿主序列中与病毒癌基因序列具有同源性的基因.
26. 二次突变假说:20世纪70年代Knndson研究双侧(遗传性)和单侧(非遗传性)视母细胞瘤的特征提出这两种之间存在联系,并假设两种类型的视母细胞瘤都是由两个独立与连续的基因突变产物,即二次突变事件引起的,并称这种癌基因为抗癌基因,也称肿瘤抑制基因,需要两次或以上基因突变才形成恶性肿瘤.
27. 基因文库:某一生物所有基因片段的重组体的克隆群体.
28. 重组DNA技术:基因工程是用分离纯化或人工合成的DNA在体外与载体DNA结合,成为重组DNA,用以转化宿主(细菌或其他细胞),筛选出能表达重组DNA的活细胞,加以纯化,传代,扩增,成为克隆,基因工程也称基因克隆或重组DNA技术.
29. 分子杂交:两个互补的核苷酸单链配对结合成一个双链分子
30. 原位杂交:应用标记的DNA片段(标记物可为生物素,地高辛,荧光等)与玻片上的细胞,染色体或间期核的DNA或RNA杂交,在这些核酸不改变原来结构的情况下,研究核酸片段的位置,相互关系,因此称为原位杂交.
31. 荧光原位杂交:用生物素,地高辛等标记物标记的DNA探针进行原位杂交后,用荧光染料标记的生物素亲和蛋白和抗亲和蛋白的抗体进行免疫检测和放大,使探针杂交的区域发出荧光,这种原位杂交称为荧光原位杂交FISH
32. 基因治疗:指将正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因,或关闭,抑制异常表达的基因,以达到预防和治疗疾病目的的一种临床治疗技术.
33. 遗传咨询:是由临床医师和遗传学工作者解答遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因,遗传方式,诊断,治疗及预防等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及亲属参考.
34. 基因诊断:用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析,从而对特定的疾病进行诊断,主要用于众多单基因病研究的深入开展,分子生物学技术的应用.
35. RFLP(限制性片段长度多态性):人群中不同个体基因的核苷酸序列存在差异,称为DNA多态性,DNA顺序发生变化而出现或丢失某一限制性内切酶位点,是酶切产生的片段长度和数量发生变化称为RFLP.
问答题
1简述PCR技术的原理
PCR(聚合酶链反应)原理是一对能与靶DNA序列两侧序列配对的人工合成的寡聚核苷酸引物,在耐热DNA聚合酶的作用下扩增目的DNA片段,重复热变性,引物复性及延伸的循环,靶序列的拷贝数会按指数成倍增长.
2癌基因的激活机制
(!)点突变 细胞癌基因中由于单个碱基突变而改变了编码蛋白质的功能或使基因激活而出现功能变异.(2)病毒诱导与启动子插入 细胞癌基因附近一旦被插入一个强大的启动子,如逆转录病毒基因组中的长末端重复序列,也可被激活 .(3)基因扩增 细胞癌基因通过复制可使其拷贝数大量增加,从而激活并导致细胞恶性转化.(4)染色体断裂与重排,导致细胞癌基因在染色体上的位置发生改变,使原来无活性或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子,增强子或转录调节元件附近,或由于易位而改变了癌基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合基因,进而癌基因的正常调控作用减弱,并使其激活及具有恶性转化的功能.
单选题
1. 发病率最高的遗传病是多基因病
2. 0型血型者十二指肠发病率高 研究方法 关联分析法
3. 下列为遗传病的基本特征 垂直传递
4. 种类最多的遗传病是单基因病
判断题
遗传病一定是先天性疾病 错
遗传病一定是家族性疾病 错
真核生物dna半不连续合成中 以5－3为模板 新连的合成不连续 称后随连 对
在真核生物基因表达的转录前水平。非组蛋白抑制转录 错
Dna复制叉合成过程中，其中一条新连合成是不连续的，称后随连 对
碱基置换中 a被c置换 称颠换 对
在真核生物基因调控中 转录水平的调控是最主要的调控途径 对
杂合子患者在表型上介于显性纯合子与隐性纯合子正常人之间 称为外显不完全 错
表现度不一致指的是群体概念 错
Ab与0型的子女血型可能是a型或者b型 ，不可能是ab型或0型 对
X连锁遗传中，男性的致病基因只传给女儿，女性的致病基因只传递给儿子 错
交叉遗传是指x连锁的基因传递规律，男性的基因只能传递给女儿，女儿的基因只能传递给儿子 错
外显率不完全是个体概念 错
多基因病发病如有性别差异，则群体发病率高的是性别患者子女发病风险大 错
多基因病患者的病情越严重，亲属中发病风险率越高 对
染色体结构畸变详式只描述断裂点 错
21三体综合征可以用fish技术进行细胞遗传学检测 对
臂间倒位携带者形成3/4染色体异常的生殖细胞 对
21三体发病与母亲的生育年龄有关 对
臂间倒位携带者可能导致习惯性流产 对
完全不能合成a连 称a＋地贫 错
酶蛋白病是遗传性酶缺乏所引起的疾病 对
镰丈红细胞贫血症是由于b连第6为密码子gag变成gtg所致 对
a珠蛋白基因位于16号染色体上 对
琥珀胆碱敏感性，是因为n亿显胆碱酶活性改变 对
能将香烟中的多环转换为致癌的酶是芳烃羟化酶 对
异烟进慢灭活涉及倒的酶是假胆碱脂酶 错
琥珀胆碱敏感性是由于n－n亿显基转移酶缺乏所致 错
Ph染色体是burkitts淋巴瘤特异性标记染色体 错
P53基因是抑癌基因 错
二次突变中第一次突变必须在生殖细胞第二次发生在体细胞 错
肿瘤细胞的核型多伴有染色体数目的改变，大多是非整体倍 对
限制性酶切dna片断可产生平齐和黏性两种末端 对
Pcr反应体系有模板dna ，引物。Dntp。taqdna聚合酶等组成 对
Pcr反应包括高温变性，低温延伸，中温复性 错
基因治疗只能治疗体细胞，不能治疗生殖细胞 错
基因诊断不受取材的细胞类型和发病年龄的限制 对
症状前诊断是在一个家庭中预防遗传病患儿出生的最有效的办法 错
二 填空题
遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病
遗传病可分为单基因病 多基因病 染色体病 和体细胞遗传病
多基因家族是指有一个祖先基因经过重复和变异产生的一组基因，这一组基因如果排列在一条染色体上称基因簇
突变之前密码子谷氨基酸，突变之后变成jie氨基酸，这种突变称错义突变
如果突变之前密码子是uac，突变之后变成终止密码uaa，这种突变称无义突变。
真核生物的基因为断裂基因，其编码顺序称外显子，间隔顺序称内含子
某女性的父亲是红绿色盲者xr，其本人色觉正常，如果她与一色觉正常的男性婚配，则其子女患病几率是1/4
一个白化ar患者与一基因正常的人结婚，后代患病的概率是0 后代携带者的概率是100%
一级亲属亲缘系数是1/2 二级是1/4 三级是1/8
在ar遗传病，近亲婚配的后代发病率比非亲近婚配发病率高
杂合子患者在表型上介于显性纯合子患者和隐性纯合子正常人之间 称不完全显性遗传
有些多基因病的群体发病率有性别差异，发病率的性别患者，其子女患病风险高
某多基因病的一般群体的发病率有0.16％，遗传率为80％，一女性患者与正常男性结婚，估计婚后子女发病率是4%
精神分裂症的群体发病率是1％，遗传大于70％，现有一女性患者与正常男性婚配，估计子女发病几率10％
在多基因病，易患病的高低受遗传因素和环境因素的双重影响
核型46 xx del（2）（q35）的简式含义是2号染色体长臂3区5带缺失
Kilnefelter综合症患者的核型为47，xxy，主要临床表现为男性不育，第二性征发育不完全女性化，身材高大
罗氏易位是有两条近端着丝粒染色体在着丝断裂后形成的两条延伸染色体
21 3体患者主要核型是46，xx（xy） ，＋21 其发病原因只要在于母方 并且发病几率核年龄有关
血红蛋白分子是有两条类a和两条类b珠蛋白连成的四聚体，每条珠蛋白连各结合一个血红素
血红蛋白病中，通常把珠蛋白结构异常引起的功能异常叫血红蛋白病 把珠蛋白合成数目（合成量）异常引起的异常叫地中海贫血
Hb bart，s胎儿水肿主要是16染色体4个a珠蛋白全部缺施和缺陷，其基因型为――/――,完全不能合成a链
癌基因通过点突变，启动子插入，基因扩增和染色体易位和重排
细胞癌基因按功能可分为蛋白激酶类，信号传递蛋白类，生物因子类，核内转录因子类
限制性内切酶切割dna段后 产生两种末端 粘性末端核平齐末端
Dna重组实验的主要步骤包括重组dna的构建 转化 进一步使宿主细胞繁殖 分离转化细胞内重组dna或基因表达产物
限制性片断的长度多肽性包括 点突变 数目变异的串联重复
基因探针按来源可分为基因探针，cdna探针和rna探针
基因治疗有两种途径及生殖细胞基因治疗 体细胞基因治疗
Dna的多态性遗传标记有rt－lp 重复序列多态 单核苷酸多态
问答题
下列为某遗传病的xipu，请问
遗传方式是AD先zheng者的基因 Aa III2和正常女性结婚子女几率 正常的1/2
2 在估计多基因遗传病风险可根据那些特点
A 与遗传病相关 家族聚集 家族病员多 危险性越高 病情越重 家族发病率高
存在性别差异
写出21综合征的几种核型，并简述机理
A 游离型 47xx xy ＋21 新发生的 是减数分裂时不分离的结果 极少一部分是母亲为患者遗传的 还不能排除母子生殖细胞中的嵌合21三体细胞
B嵌合型 46 xx xy /47 xx xy +21是合子有丝分裂不分离的结果】

C 易位型 通常是一条d组或g组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合而成 如
45 xx －14 －21 ＋t（14 ，21）（q11 ，q11）
D 典型的三体 47 xx xy ＋21